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婴儿型黑�性痴呆病因,婴儿型黑�性痴呆的原因_疾病库_

养生之道网导读:本文向您详细介绍婴儿型黑�性痴呆的病理病因,婴儿型黑�性痴呆主要是由什么原因引起的。北京军海癫痫病医院

一、发病原因

婴儿型黑�性痴呆可能系一种溶酶体病。酶的缺陷尚不明了,可能与脂肪酸的过氧化酶缺乏有关。脑组织神经元的溶酶体内有沉积物,认为是蜡样质和脂褐质的蓄积。

溶酶体病:溶酶体存在于人体各种细胞的胞浆内,是细胞的消化器官,含有50多种酸性水解酶,可特异性地分解糖蛋白、脂蛋白、多糖、黏多糖、黏脂、核酸等基质。溶酶体病指溶酶体内某种酶先天性缺陷,致使其底物不能被分解武汉医院癫痫病哪家好,在细胞内大量贮积,导致细胞功能受到损害,出现特异的临床表现。根据细胞内所贮积的基质不同,溶酶体病可分为神经鞘脂病、黏多糖病、黏脂病及糖蛋白病等。溶酶体病的主要特点为发病率不高,多属常染色体隐性遗传,发病较缓慢。除有神经系统症状外,常有肝脾肿大及骨关节受累。目前可通过羊水细胞酶分析进行宫内诊断。

二、发病机制

本症可分为3型。

1、Tay-Sachs病(Ⅰ型GM2神经节苷脂沉积症)此即为早已熟知的婴儿黑�性家族性痴呆(infantileamauroticfamilialidiocy)。

本病是最早被发现的神经节苷脂累积病,已知是由于降解神经节苷脂GM2型的水解酶癫痫病对儿童有哪些危害?氨基己糖苷酶(hexaminidase,HEX)活力完全或部分缺乏,以致GM2不能降解而在体内(脑、眼、肝、脾和骨髓)中累积。按近年来的分类法,缺乏HEX-A型的可出现经典的Tay-Sachs病,而如果HEX的A、B两型全缺乏的另称为Sandhoff病。

发病机制中枢神经系统中含有多种复杂的脂质,其中包括有几十种神经节苷脂(复合糖脂)。它们的化学结构以神经酰胺(ceramide)为主体,分别几个分子的己糖(半乳糖、葡萄糖)和唾液酸(N-乙酰神经氨酸,N-acetylneuraminicacid,NANA)所缀合的大分子物质。由于在其中所含NANA的数量不同,而分别命名为GM(单个NANA)、GD(二分子)、GT(三分子)、GQ(四分子)等。本病病人脑细胞癫娴病哪家医院好内所累积的物质是含单一分子NANA和三个己糖残基的GM2,是从四己糖苷脂GM1通过β-半乳糖苷酶降解而来,并可由HEX进一步降解为GM3。

本病多见于东欧犹太人,但在诊断时不能除外非犹太人及非白人儿童患病。

诊断依赖于氨基己糖酶同工酶A的测定。本症无特殊治疗,一般在3~4岁死亡。

2、Sandhoff病(Ⅱ型GM2神经节苷脂沉积症)该症病人缺乏氨基己糖酶A和B,这不仅使GM2神经节苷脂在脑中沉积,而且其他β-氨基己糖最终产物糖脂、糖蛋白及低聚糖(oligosaccharide)也在脑与内脏中沉积。临床表现类似Tay-Sachs病,但有内脏受累。GM2神经节苷脂在脑中的含量增加100~200倍,肝、肾、脾、红细胞糖苷怎么治疗羊颠疯脂大量增加,在红细胞中主要是鞘糖脂。

3、少年型GM2神经节苷脂沉积症(Ⅲ型)为氨基己糖酶A部分缺乏所致,发病较Tay-Sachs病及Sandhoff病晚。共济失调和进行性精神运动发育迟缓始于2~6岁。语言丧失、进行性强直状态,手和四肢呈徐动姿势,并有细小痉挛发生,并未发现器官增大、骨骼畸形及空泡细胞,在晚期可失明。患儿多在5~15岁死亡。

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